专家探讨神经罕见病早筛早诊早治新模式

　　中新网北京新闻3月1日电 在第十七届国际罕见病日到来之际，中国抗癫痫协会发起的神经罕见病线上学术研讨会召开，多位专家围绕中国儿科神经罕见病的诊疗进展、早筛早诊早治新模式和互联网远程管理新经验等进行分享交流。

　　复旦大学附属儿科医院王艺教授在“中国儿科神经罕见病诊疗进展”主题分享中指出，目前约有1万种罕见病，遗传相关罕见病约7000种，而如何对罕见病进行正确的诊断和治疗是一项世界性难题。近十年来，中国罕见病领域迎来大发展，尤其是基于中国分子遗传诊断技术的广泛使用的情况下，罕见病的筛查和诊断能力有所提升。据统计，中国目前罕见病患者超6000万人，每年新增20万人。虽然罕见病的诊疗有所进展，但还存在诸多未尽之需，对此，中国从制定罕见病目录、组建诊疗协作网、激励药物研发、加快审评审批、发展医疗保障体系等方面发展，加速破解罕见病诊疗延迟和用药保障困难等问题。

　　在罕见病治疗方面，目前仅有不到10%的罕见病有相应的治疗手段，罕见病的药物研发依然任重道远。目前，神经罕见病领域的治疗发展较为完善，并走在前沿，国际上关于神经罕见病药物的新研发方向包括基因替代、多能干细胞和成体干细胞治疗、基因编辑技术、RNA小分子治疗等。同时，国内学者也正积极研发罕见病新药，开展相关临床试验，如“罕见病SMA基因治疗新疗法临床试验”等。

　　关于如何进一步推进中国罕见病事业的发展、促进“孤儿药”研发由冷变热，王艺提倡：首先，国内应积极开展疾病自然史研究、基于队列的神经系统罕见病的组学研究、通过人工智能监测识别罕见病表型和建设知识库等，从而更好地基于临床表型和基因组学特征长程化刻画疾病轨迹；其次，还应加速推进原创药物的临床前和临床研究，促进罕见病原创药物的研发和落地；此外，罕见病患者组织在科技创新转化上是不可或缺的力量，临床学者应与患者平台联合起来共同努力。

　　早发现、早诊断、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。首都医科大学附属北京儿童医院的熊晖教授在“中国神经肌肉罕见病早筛早诊早治模式分享——以SMA为例”主题发言中指出，目前，脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗(DMT)药物——诺西那生钠和利司扑兰已进入国家医保目录，可及性大大增加，但如何让更多患者尽早获益，仍是目前SMA等罕见病亟待解决的问题。因此，SMA的早筛早诊早治新模式值得临床关注。

　　去年初，还在北京大学第一医院工作的熊晖牵头的“中国SMA新生儿筛查及干预模式多中心大型队列探索研究项目”启动，截至目前已筛查近25000例新生儿，其中2例阳性，项目组在明确诊断这两例患者后同时启动多学科讨论，为患者制定治疗方案，并进行综合管理与随访。熊晖指出，临床科室应与新生儿筛查机构密切合作，建立专病团队，做到“筛、诊、治”一体化，形成罕见病早筛早诊早治新模式，更好惠及患者与患者家庭。

　　随访对于罕见病患者的康复和治疗至关重要，而远程随访为临床提供了新的思路。对此，福建医科大学附属协和医院胡君教授进行了“基于远程的SMA患者随访管理和患者自我报告结局(PRO)”的经验分享。胡君认为，PRO在SMA全面管理中发挥重要作用，其与运动功能量表互为补充，可帮助临床医生探寻患者/家属真实体会、考察疾病自然史及负担、全面评估治疗情况等。

　　目前，国外已建立多个基于远程的SMA随访和PRO相关工具，如儿童生存质量测定量表系列(PedsQLTM)，SMA自理生活能力量表(SMAIS)、神经肌肉疾病照顾者经验评估量表(ACEND)等。这些量表已经越来越多地被应用到国内外SMA的临床科研，部分量表在我国临床多学科管理的工作中已经得到应用，目前国内学者正进一步探索患者PRO数据的可靠性和价值，期待其能够广泛应用于患者评估。未来我们仍需探索SMA的数字化管理及远程随访工具，并联合患者平台，实现SMA全病程管理。

　　会上，国内多位顶尖儿童及神经科学领域专家针对罕见病的早筛早诊早治、随访管理和患者PRO及罕见病高质量临床证据生成等话题进行讨论。专家谈到，罕见病是一项涉及多部门、多机构、多平台的社会性问题。未来，罕见病领域的发展除了需要国家政策的有力支撑，还需医疗机构和医疗协会、广大临床医师以及患者平台多方支持，共同努力推进罕见病防治能力、精准诊疗能力、多科学管理能力以及科研能力的提升，不断加强用药保障，为患者带来福祉。

　　中国抗癫痫协会发起罕见病日关爱活动，邀请国内部分儿童神经专家于3月2日通过“银杏e院”(中抗互联网医院)开展义诊活动，帮助解答罕见病患者的诊疗问题。(完)