罕见病铃铛病患者关爱倡议书发布 提升认知促进诊疗

　　中新网北京新闻7月23日电  23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。

　　Castleman病是血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，是一种淋巴结过度增生，炎症反应相关的血液系统的罕见病，以单个或者多个部位的淋巴结肿大为特点，部分患者可伴有全身症状和(或)多系统受累，并于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》。

　　该病的临床和病理表现缺乏特异性。据2023年卡斯特曼之家调研数据显示，72%的患者表现为淋巴结肿大，54%的患者表现为疲劳乏力、39%出现贫血、37%发生盗汗、33%出现体重下降、32%出现发热、22%有食欲下降等症状，还有肝、肾功能不全、脾大、胸水、腹水等器官并发症。因其多种多样的临床表现，极易与其他疾病混淆，造成误诊和漏诊。其中，多中心型Castleman病(MCD)是一种全身性、进行性且可致命的疾病，伴有多部位淋巴结肿大，治疗和治愈面临着较多的困难。尤其是特发性多中心型CD(iMCD)更是一种罕见且危及生命的淋巴组织增生的疾病，是Castleman病的诊治重点。中国MCD患者5年生存率为51%，而2020美国血液学会发表的文章显示，真实世界中特发性多中心型Castleman病(iMCD)平均生存仅2.57年。 

　　患者关爱宣言倡议书发布从“知-诊-治-爱”四个维度共同应对患者所面临的挑战。其中，“知”即提升公众对疾病的认知，“诊”即加强疾病诊断能力，“治”即建立多层次疾病诊疗体系、促进规范治疗，“爱”即持续关注和支持患者。

　　中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬表示，要加强全社会对疾病的科普工作，提升公众对疾病的认知和关注，帮助早期病患和潜在患者及时得到确诊，避免错过治疗黄金期。中国人口众多，目前罕见病患者群体已超过2,000万，而患者一直面临着诊治困难和缺乏药物的现状。要解决这样的困境，其复杂性和艰巨性前所未有，需要来自全社会的投入和支持，才能帮助患者尽早得到规范诊治。

　　在患者关爱宣言中，特别强调要加强对罕见病Castleman病的诊断能力，减少误诊漏诊，促进早诊早治。2021年中国Castleman病协作组(CCDN)成立后，不断培养和扩大Castleman专病医生队伍，推动血液科、病理科等相关科室的医务工作者对Castleman病的关注，加强医生对疾病的鉴别及诊断能力，并发布《中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)》(后简称《共识》)，建立了相关的诊疗流程和规范。对此，中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院教授吴德沛表示，依托于像CCDN这样的专病诊疗协作组，将推动包括血液科在内的广大多学科医生对血液罕见病的重视和研究，对于包括Castleman病在内的罕见病规范化诊疗有着重要意义，不仅能切实缩短患者确诊时间，还能改善疾病的误诊和漏诊率，让更多患者获益。

　　罕见病因其病因复杂，发病机制不明、诊断困难的特性决定它需要跨专业的临床专家、医学遗传专家进行多学科会诊才能得出精准诊断。在患者关爱宣言中，倡议以CCDN覆盖的45个诊疗中心为相应区域的牵头单位，辐射其所在区域的其他医院，促进更多医院建立多层次、多学科的Castleman病诊疗体系，帮助患者实现就近治疗、促进Castleman病在全国范围内的规范诊治。张抒扬认为，建立多层次诊疗体系，进行多学科会诊能够实现罕见病患者从诊断治疗到追踪管理的“一站式”服务，为患者提供更高效、便捷的“组团”诊疗，真正实现“以患者需求为导向”的目标。

　　一直以来，包括Castleman病在内的罕见病患者还面临着用药难、身体痛苦、生活状态差的现状，无论是在治疗方案，药物可及性，还是患者的生存质量方面都亟待改善。患者关爱宣言指出，2021年《共识》的发布大大推动了疾病规范化诊疗，改善了患者的生存质量，尤其是《共识》将司妥昔单抗推荐为一线iMCD治疗方案，打破了之前中国iMCD患者无标准化治疗困局。

　　中国Castleman病协作组组长、北京协和医院血液内科主任李剑表示，未来的治疗之路不仅要立足当前，还需要以发展的眼光放眼未来，需要对更多的患者进行研究，寻找背后的发病机制，各诊疗中心将在CCDN的框架下继续开展合作，研究出更多前瞻性、规范性的治疗方案，惠及更多Castleman病患者。

　　每一个罕见病患者患者及其家庭在疾病、心理、社交等方面均承受了巨大的压力。患者关爱宣言倡议，学术团体、医疗机构、医药企业与患者群体和公益组织紧密合作，帮助患者应对疾病挑战和持续开展患者关爱行动，为患者提供人文关怀和心理抚慰，帮助患者以积极健康的心态面对疾病与生活。“卡斯特曼之家”主理人林琳表示，作为Castleman病的患者组织，目前已有900余位患者及家属加入。今年全国患者生存调研主要聚焦在真实地反馈患者从发病、诊断到治疗的整个过程，了解疾病造成的影响，挖掘患者未被满足的希望。百济神州血液肿瘤事业部负责人朱晶岩认为，需要多方携手合作。将与医疗机构、患者组织、专家学者以及社会各界持续合力护佑每一位患者，推动相关领域的研究和创新。(完)