专家：“心脏淀粉样变”患者亟需突破早诊困境

　　中新网北京新闻12月2日电 心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM，俗称“淀粉人”)，是一种罕见、致死性疾病。由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。专家呼吁更多人共同关注ATTR-CM，关注罕见病，并建议启动多学科诊疗模式(MDT)机制，协力提升患者诊断的精准度和效率。

　　最近，作为一档职场类真人秀，《令人心动的offer3》聚焦医疗行业。其中第四期中，患有心脏病的患者跑了5家医院才得到确诊，这个让患者跑遍五个医院的罕见病就是心脏淀粉样变。

　　据介绍，心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM，俗称“淀粉人”)，是一种罕见、致死性疾病。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白(TTR)的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。由于淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战。即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。

　　节目中，浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示，由于病例少，认知程度低，容易和其他原因导致的心衰混为一谈，患者也因此在确诊前多次就诊，容易错过最佳治疗时机。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。

　　资料显示，在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。一些医生，尤其基层医生不认识这个病，其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。

　　在规范诊疗方面，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心(COE中心)，包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。专家表示，鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，应鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。

　　ATTR-CM难以被发现，但并不意味着不会被发现。专家提示，患者需要警惕这四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。号召社会上更多人共同关注ATTR-CM，关注罕见病，为罕见病群体送上一份关爱。(完)